Pekerja di UCSF Benioff Children Hospital di Oakland adalah yang pertama di Amerika Syarikat yang menguji penyuntingan genom secara langsung di dalam tubuh orang yang hidup, dan bukannya dengan menyuntikkan sel yang diedit sebelumnya ke dalamnya. Para doktor harus mengambil langkah berisiko seperti itu karena pasien menderita penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, dari mana tidak mungkin menyelamatkannya dengan cara lain. Masih terlalu awal untuk menilai sama ada doktor berjaya mengalahkan penyakit ini, kerana hasil pertama rawatan eksperimental harus menampakkan diri dalam masa sekitar dua bulan.
Pesakit yang menyetujui rawatan berisiko adalah Brian Maddox, yang menderita sindrom Hunter. Ini adalah bentuk mucopolysaccharidosis, penyakit genetik resesif X yang jarang berlaku akibat kekurangan sejumlah enzim dan menyebabkan pengumpulan kompleks protein dan karbohidrat dan lemak dalam sel. Sebagai peraturan, ia menampakkan diri pada seseorang hanya apabila dia mewarisi gen yang rosak dari kedua ibu bapa. Penyakit ini secara beransur-ansur mula mempengaruhi pelbagai organ dan tisu, dan gejalanya sudah muncul pada tahun kedua kehidupan seseorang.
Sebelumnya, sindrom Hunter dirawat secara eksklusif secara simptomatik, dengan pemindahan sumsum tulang dan suntikan enzim tiruan. Terapi sokongan sedemikian mahal untuk pesakit dan menelan belanja lebih dari $ 100,000 setahun. Doktor di Oakland Children Hospital memutuskan rawatan eksperimen dalam kes Brian Maddox hanya kerana dia menjalani lebih dari 25 operasi dalam hidupnya untuk membuang semua jenis hernia, pertumbuhan tulang ke saraf tunjang dan prosedur lain yang tidak menyenangkan. Sudah tentu, lelaki berusia 44 tahun itu sanggup melakukan apa sahaja untuk mendapatkan peluang untuk pulih.
Perbezaan utama antara teknik eksperimen adalah hakikat bahawa genom diedit secara langsung di dalam tubuh pesakit. Sebelumnya, kita ingat bahawa penyuntingan berlaku pada sel yang diekstrak dari badan, atau bahkan tumbuh secara terpisah. Katakan, bukannya teknologi penyuntingan gen CRISPR yang popular sekarang, para saintis menggunakan alternatif - Zinc Finger Nuclease. Ia melibatkan pengenalan ke dalam virus yang dinetralkan yang membawa alat berkod untuk menyunting genom. Instrumen ini disintesis dalam sel hati, setelah itu ia secara aktif memerintah genom organisma. Dalam kes ini, sekurang-kurangnya 1% sel hati mempunyai salinan gen yang diperlukan. Jika tidak, rawatan tidak berkesan.
Seperti yang kami katakan sebelumnya, hasil rawatan eksperimental dapat dinilai tidak lebih awal dari dua bulan kemudian. Brian Maddox sendiri menyedari bahawa percubaan ini tidak akan berakhir, tetapi dia masih tidak putus asa bahawa hidupnya akhirnya menjadi sedikit lebih selesa dan lebih mudah. Menurutnya, selama 15 tahun dia menunggu para saintis belajar bagaimana mengedit genom manusia dan dapat menyelamatkannya. Baiklah, kami mendoakan orang ini semoga berjaya dan berharap rawatan tersebut dapat memberi manfaat kepadanya.
Sergey Grey
