Progeria
Selalunya, kanak-kanak yang sakit dengan progeria tidak hidup hingga usia 13 tahun, tentu saja, ada pengecualian dan kanak-kanak itu merayakan ulang tahunnya yang kedua puluh, tetapi kes seperti ini jarang berlaku. Selalunya, kanak-kanak dengan jenis mutasi ini mati akibat serangan jantung atau strok. Lebih-lebih lagi, untuk setiap 8 juta kanak-kanak, satu anak dilahirkan dengan progeria. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi seseorang oleh gen lamin A / C, dalam protein yang memberikan sokongan kepada inti sel.
Progeria juga merangkumi gejala yang menyertainya: kulit keras tanpa rambut, pertumbuhan lambat, kelainan pada perkembangan tulang, dan bentuk hidung yang khas. Ahli gerontologi masih berminat dengan mutasi ini, dan hari ini mereka berusaha memahami hubungan antara kehadiran gen yang cacat dan proses yang menyebabkan penuaan badan.
Sindrom Juner Thane
Sindrom SUT atau Juner Tan Gejala utama mutasi manusia ini adalah berjalan kaki 4-anggota badan. Mutasi ini ditemui oleh ahli biologi Yuner Tan semasa membuat kajian mengenai penduduk Turki, keluarga Ulas luar bandar, yang terdiri daripada 5 orang. Seseorang yang mengalami anomali ini tidak dapat bercakap secara koheren, yang disebabkan oleh kegagalan otak kongenital. Seorang ahli biologi dari Turki menyelidiki jenis mutasi manusia ini dan menerangkannya dengan kata-kata berikut: “Dasar mutasi genetik adalah kembalinya perkembangan manusia ke tahap terbalik evolusi manusia.
Video promosi:
Mutasi ini disebabkan oleh kelainan genetik, iaitu kelainan pada gen yang menyumbang kepada kekambuhan berjalan pada lengan dan kaki pada masa yang sama (quadropedalism), dari berjalan dengan tegak pada dua kaki (bipedalism). Dalam penyelidikannya, Tang mengenal pasti mutasi keseimbangan berselang. Sebagai tambahan, penyimpangan ini, menurut ahli biologi, dapat digunakan sebagai model hidup dari perubahan evolusi yang telah dialami seseorang sebagai spesies dari penampilannya hingga sekarang. Sebilangan penentang teori ini tidak menerima teori ini, pada pendapat mereka, penampilan orang dengan Sindrom Juner Thane berkembang tanpa mengira genomnya.
Hipertrikosis
Sindrom Abrams atau hipertrikosis mempengaruhi 1 dari satu bilion orang di dunia. Para saintis hanya mengetahui lima puluh kes yang tercatat mengenai manifestasi mutasi ini sejak Zaman Pertengahan. Seseorang yang mempunyai gen bermutasi mempunyai peningkatan jumlah rambut badan. Mutasi ini disebabkan oleh gangguan hubungan penting antara epidermis dan dermis walaupun dalam perkembangan intrauterin folikel rambut. Semasa mutasi ini pada janin berusia tiga bulan, isyarat dari dermis, sebagaimana adanya, memberitahu folikel tentang bentuk masa depannya.
Dan folikel seterusnya memberi isyarat pada kulit bahawa folikel itu terbentuk sendiri. Akibatnya, rambut tumbuh sama rata, iaitu, ia terletak pada jarak yang sama. Sekiranya berlaku mutasi salah satu gen yang bertanggungjawab untuk hubungan halus ini semasa pembentukan garis rambut, folikel rambut tidak dapat memberitahu dermis mengenai bilangan mentol yang sudah terbentuk, jadi bola lampu kelihatan saling duduk di atas satu sama lain, membentuk "bulu" padat pada kulit manusia.
Epidermodysplasia verruciform
Jenis mutasi yang agak jarang berlaku yang tidak membenarkan memperoleh imuniti yang tahan terhadap virus papilloma manusia disebut epidermodysplasia verruciform. Mutasi ini tidak menghalang papula atau tompok bersisik pada kulit kaki, lengan, dan muka. "Penumpukan" kelihatan seperti ketuat dari sisi, tetapi kadang-kadang mereka menyerupai kulit pokok atau bahan tanduk. Sebenarnya, formasi ini adalah tumor, yang paling sering muncul pada orang dengan kelainan gen ini selama 20 tahun, di kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari terbuka.
Kaedah yang dapat sepenuhnya menghilangkan penyakit ini belum diciptakan, tetapi menggunakan kaedah pembedahan moden, anda sedikit sebanyak dapat mengurangkan manifestasi dan sedikit melambatkan pertumbuhan pertumbuhan tumor. Maklumat mengenai Epidermodysplasia verruciformis tersedia pada tahun 2007, dengan munculnya di Internet sebuah filem dokumentari yang dibintangi oleh Dede Koswara Indonesia. Pada tahun 2008, ketika itu dia berusia 35 tahun, dia menjalani operasi yang rumit, di mana dia mengeluarkan 6 kg pertumbuhan dari bahagian tubuh yang berlainan, seperti lengan, kepala, batang tubuh dan kaki.
Doktor memindahkan kulit baru ke kawasan di mana pertumbuhannya dikeluarkan. Melalui operasi ini, Cosvaro menyingkirkan sebanyak 95% ketuat. Tetapi setelah beberapa ketika, ketuat mulai muncul lagi, sehubungan dengan itu doktor mengesyorkan operasi setiap dua tahun. Memang, dalam kes Cosvaro, ini penting, setelah membuang pertumbuhannya, dia dapat makan sendiri, memegang sudu dan berpakaian.
Kekurangan imunodefisiensi yang teruk
Mutasi gen manusia telah menyebabkan situasi di mana orang mula dilahirkan, benar-benar kekurangan sistem kekebalan tubuh yang mampu mengatasi virus. Kekurangan imunodefisiensi yang teruk mula diketahui oleh orang ramai berkat filem "Boy in a Plastic Bubble". Filem ini berdasarkan kisah hidup sukar dua anak lelaki kurang upaya sejak lahir, Ted DeVita dan David Vetter. Wira filem ini adalah anak kecil yang terpaksa tinggal di kabin khas yang mengasingkannya dari tempat terbuka, kerana kesan mikroba yang terkandung di udara yang tidak ditapis dapat membawa maut kepada budak lelaki itu.
Prototaip pahlawan filem Witter berumur tiga belas tahun, kematian datang sebagai akibat daripada percubaan gagal untuk memindahkannya sumsum tulang. Keabnormalan kekebalan ini adalah akibat perubahan beberapa gen, terutama gen yang bertanggungjawab untuk kecacatan tindak balas sel T T terjejas. Perubahan ini memberi kesan negatif terhadap pengeluaran limfa. Para saintis percaya bahawa mutasi itu disebabkan oleh kekurangan adenosine deaminase. Beberapa kaedah telah tersedia bagi doktor untuk merawat TCI, dan terapi gen sesuai untuk ini.
Sindrom Lesch-Nyhan
Mutasi ini mempengaruhi satu anak lelaki yang baru lahir daripada 380,000. Dengan mutasi ini, pengeluaran asid urik meningkat, yang muncul kerana proses metabolik semula jadi anak. Lelaki dengan SLS mempunyai keadaan komorbid seperti gout dan batu ginjal. Ini disebabkan oleh fakta bahawa sebilangan besar asid urik memasuki aliran darah.
Mutasi ini bertanggungjawab untuk perubahan tingkah laku, dan juga fungsi neurologi lelaki. Seringkali, pesakit mempunyai kekejangan otot-otot kaki yang tajam, yang boleh nyata sebagai kejang atau ayunan anggota badan yang tidak menentu. Semasa serangan seperti itu, pesakit sering mencederakan diri sendiri. Seperti yang anda ketahui, doktor telah belajar menyembuhkan gout.
Ectrodactyly
Mutasi ini dapat dilihat dari luar, seseorang tidak memiliki falang jari sama sekali, dalam beberapa kes mereka kurang berkembang. Lengan dan kaki pesakit menyerupai cakar pada beberapa orang. Amat mustahil untuk memenuhi jenis mutasi ini. Kadang-kadang kanak-kanak dilahirkan yang mempunyai semua jari, tetapi mereka telah tumbuh bersama. Pada masa ini, doktor memisahkan mereka dengan melakukan pembedahan plastik sederhana. Tetapi pada peratusan kanak-kanak yang lebih besar dengan penyimpangan ini, jari tidak terbentuk sepenuhnya. Kadang-kadang ectrodactyly adalah penyebab pekak. Punca penyakit ini, para saintis menyebut pelanggaran pada genom, iaitu dalam penghapusan, translokasi kromosom ketujuh dan pembalikan.
Sindrom Proteus
Wakil yang menonjol dari mutasi ini adalah Elephant Man atau Joseph Merrick ketika dia berada. Mutasi ini disebabkan oleh neurofibromatosis tipe I. Tisu tulang, bersama dengan kulit, meningkat pada kadar yang tidak normal dengan cepat, sementara mengganggu perkadaran semula jadi. Gejala pertama sindrom Proteus pada kanak-kanak muncul tidak lebih awal dari usia enam bulan. Ia mengalir secara individu. Biasanya 1 dari satu juta orang menderita sindrom Proteus. Para saintis hanya mengetahui beberapa ratus fakta penyakit ini.
Mutasi manusia ini adalah akibat perubahan gen AKT1, yang bertanggungjawab untuk pembelahan sel. Dalam penyakit ini, sel yang mempunyai anomali dalam strukturnya tumbuh dan membelah pada kadar yang tidak terkawal yang luar biasa, sel tanpa anomali tumbuh pada kadar yang ditentukan. Akibatnya, pesakit mempunyai campuran sel normal dan tidak normal. Ia tidak selalu kelihatan secara estetik.
Trimethylaminuria
Kelainan mutasi yang jarang berlaku, sehingga para saintis tidak dapat menunjukkan dengan jelas jumlah yang terjejas olehnya. Tetapi seseorang yang menderita trimethylaminuria dapat dilihat pada pandangan pertama. Pesakit mengumpulkan bahan trimethylamine. Bahan mengubah struktur rembesan kulit, dalam hal ini, bau peluh agak tidak menyenangkan, misalnya, ada yang berbau seperti ikan busuk, air kencing, telur busuk.
Seks wanita terdedah kepada anomali ini. Keamatan bau muncul dalam intensiti penuh beberapa hari sebelum haid, dan juga dipengaruhi oleh pengambilan ubat hormon. Para saintis percaya bahawa tahap zat trimetilamina yang diekskresikan secara langsung bergantung kepada jumlah estrogen dan progesteron. Orang dengan sindrom ini terdedah kepada kemurungan dan hidup dalam keadaan terasing.
Sindrom Marfan
Mutasi berlaku cukup kerap, rata-rata satu anak dalam 20 ribu dilahirkan dengan mutasi ini. Ia adalah gangguan yang berkaitan dengan perkembangan tisu penghubung yang tidak normal. Bentuk yang paling biasa pada masa ini adalah miopia, serta panjang lengan atau kaki yang tidak seimbang. Kadang-kadang terdapat kes-kes perkembangan sendi yang tidak normal. Orang yang mengalami mutasi ini dapat dikenali oleh lengan mereka yang panjang dan kurus.
Jarang sekali, seseorang yang mengalami anomali ini mempunyai tulang rusuk yang disambungkan bersama, sementara tulang dada kelihatan tenggelam atau melambung keluar. Dengan berlanjutan penyakit ini, tulang belakang cacat.
