Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh satu gen yang rosak pada kromosom X, yang berkaitan dengan mana seseorang benar-benar memakan dirinya sendiri, dan tidak ada yang tahu pasti mengapa ini berlaku.
Seperti halnya hemofilia, wanita dengan dua kromosom X adalah pembawa penyakit tanpa gejala, jadi penyakit ini diperhatikan terutamanya pada lelaki.
Gen yang rosak, yang mengekod enzim dengan nama yang sangat panjang, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGFT), sangat penting untuk sistem kitar semula pada sel hidup. Dalam sel, molekul DNA "dipecahkan" menjadi bahagian komponennya. Bahagian yang dihasilkan, pada gilirannya, juga mesti dibahagikan kepada komponen. Dua bahagian ini - adenin dan guanin - dibahagikan dengan tepat berkat enzim HGFT.
Oleh kerana ketiadaan enzim ini, terdapat sebilangan besar sebatian yang membentuk asid urik. Asid urik mula memasuki aliran darah, akibatnya air kencing menjadi terlalu tepu dengan kristal. Fenomena ini juga disebut "batu karang". Batu ginjal adalah gejala utama yang membantu doktor mendiagnosis pesakit dengan sindrom Lesch-Niechen.
Tetapi gejala penyakit yang paling tidak menyenangkan dan menjijikkan adalah jenis bahaya diri. Orang dengan sindrom Lesch-Nyhan menggigit bibir, lidah, kuku, jari, dan kadang-kadang tingkah laku ini berubah menjadi bentuk yang lebih menakutkan - memakan lengan bawah (hingga amputasi diri) dan melepaskan darah. Itulah sebabnya penyakit ini juga disebut "kanibalisme diri" atau "autosarcophagia".
Doktor masih tidak dapat memahami apa yang menyebabkan tingkah laku ini. Penjelasan paling mudah untuk fenomena ini adalah bahawa asid urik menjengkelkan sel, dan seperti beberapa orang menggaruk gigitan nyamuk hingga berdarah, pesakit menggigit tisu yang paling sensitif, sehingga menyebabkan mereka sakit.
Menurut teori lain, kesan asid urik terhadap perkembangan otak menyebabkan kekurangan zat khas - dopamin. Sebilangan saintis menganggap sindrom Lesch-Nyhan adalah kebalikan dari penyakit Parkinson. Contohnya, orang dengan Parkinson terhad dalam banyak aktiviti yang dapat mereka fikirkan. Orang dengan sindrom Lesch-Nyhan, sebaliknya, tidak dapat menahan diri untuk berhenti melakukan apa yang mereka fikirkan. Sekiranya mereka berfikir untuk menggigit diri mereka sendiri, mereka pasti akan melakukannya, walaupun mereka tidak mahu mencederakan diri sendiri.
Video promosi:
Penyokong teori lain berpendapat bahawa kecederaan seperti itu menyumbang kepada pembebasan dopamin ke otak. Satu kecederaan yang tidak disengajakan pada muka atau tangan menyebabkan lonjakan keseronokan yang menyebabkan penghidapnya semakin merosot.
Salah satu cara yang dirancang untuk melindungi pesakit dari gigitan adalah dengan membuang gigi sepenuhnya. Namun, mereka yang mengambil tindakan ekstrem ini terus menggaru bahagian tubuh yang berlainan dengan tangan. Mungkin, penyakit ini dicirikan oleh gangguan tingkah laku.
Oleh kerana sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan, masuk akal bagi wanita yang mempunyai kes sindrom dalam keluarga untuk diperiksa oleh doktor semasa merancang kehamilan dan mengetahui apakah dia akan menjadi pembawa gen yang rosak. Malangnya, pada masa ini tidak ada ubat yang dapat menyembuhkan sepenuhnya pesakit dengan sindrom Lesch-Nychen. Doktor hanya dapat menahan perkembangan sindrom dan mengurangkan manifestasi gejala.
