Penyelidik Amerika dari Houston Methodist Hospital berjaya menemui kaedah baru untuk menghentikan penyakit genetik yang serius - Progeria, yang dicirikan oleh penuaan badan yang cepat dan cepat. Seperti yang dijumpai, secara hipotetis, keadaan pesakit dapat diperbaiki dengan menggunakan zat yang ditujukan untuk telomer (kawasan kromosom yang memendek dengan usia), dan bukan pada gen yang rosak.
Progeria adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Terdapat bentuk masa kanak-kanak (disebut sindrom Hutchinsaw-Guildford) dan bentuk dewasa (disebut sindrom Werner). Kajian oleh penyelidik di Belanda menunjukkan bahawa penyakit ini menyerang kira-kira satu kanak-kanak dari empat juta orang. Secara keseluruhan, kira-kira 140 kes telah direkodkan di dunia, tetapi pada masa yang sama, para saintis yakin bahawa ini jauh dari gambaran lengkap, dan sekurang-kurangnya ada dua kali lebih banyak kes. Kanak-kanak yang menderita Progeria, sebagai peraturan, tidak hidup hingga dewasa.
Walau bagaimanapun, terdapat pengecualian. Oleh itu, secara khusus, pemuzik dan artis dari Afrika Selatan Leon Botha meninggal pada usia 26 tahun. Dia mengikuti gaya hidup yang cukup aktif, terlibat dalam DJing, membintangi video, dan juga mengadakan pameran seni. Dia juga bekerjasama dengan kumpulan hip-hop Die Antwoord. Pada usia 20 tahun, dia menjalani pembedahan jantung yang berjaya. Operasi ini bersifat profilaksis, dan dilakukan untuk mencegah serangan aterosklerosis. Kira-kira setahun sebelum kematiannya, Botha menderita strok, setelah itu kesihatannya merosot dengan ketara.
Menurut saintis, penyebab utama bentuk kanak-kanak Progeria adalah mutasi rawak dalam gen LMNA, yang bertanggungjawab untuk sintesis protein prelamin A, yang terlibat dalam pembentukan lamina - membran dalaman nukleus sel. Membran ini sangat penting dalam proses penyalinan DNA dan pembahagian sel. Di samping itu, sampul ini menyediakan tahap bahan yang diperlukan untuk memperbaiki DNA yang rosak. Sekiranya gen LMNA cacat, maka analog prelamin A, progerin, terbentuk, yang tidak dapat menjadi bagian dari membran nuklear. Pada akhirnya, cangkang menjadi lemah dan tidak lagi dapat memberikan sokongan struktur yang mencukupi pada inti. Oleh itu, sel-sel kehilangan keupayaannya untuk membahagi secara normal.
Ini memberi kesan negatif pada seluruh tubuh anak, gangguan sistemik dimanifestasikan sejak lahir, tetapi walaupun demikian, penyakit ini hanya dapat ditentukan setelah beberapa tahun. Rambut anak mula rontok, wajah memperoleh ciri-ciri tertentu (rahang kecil, hidung runcing, mata besar), kulit menjadi lebih nipis, atrofi otot berlaku, dan kerosakan pada organ dalaman dan saluran darah berlaku. Semua perubahan ini adalah hasil perubahan molekul cepat yang dipicu oleh mutasi dalam satu gen. Seorang pesakit yang menderita progeria meninggal kerana kegagalan buah pinggang atau komplikasi aterosklerosis.
Walau bagaimanapun, penyelidik tidak tergesa-gesa untuk menyamakan Progeria dengan penuaan. Beberapa penyakit pikun tidak biasa bagi orang yang menghidap sindrom Hutchinson-Guildford. Sebagai peraturan, pesakit seperti itu tidak menderita demensia, tidak menjadi lebih mudah terkena osteoartritis atau barah. Pada masa yang sama, perubahan patologi tertentu, bahkan yang berlaku pada tahap molekul, sangat mirip dengan perubahan yang berlaku di dalam badan orang tua. Dalam kes progeria, pemendekan telomere diperhatikan (ini adalah hujung kromosom yang bertanggung jawab melindungi gen daripada kerosakan yang disebabkan oleh kekurangan replikasi terminal).
Pengurangan replikasi terminal adalah kejadian biasa semasa penyalinan DNA. Polimerase DNA enzim tidak dapat mensintesis salinan DNA sejak awal. Oleh itu, kromosom baru sedikit lebih pendek daripada pendahulunya. Bagi sel, ini boleh menjadi bencana yang nyata, tetapi hanya jika bahagian-bahagian penting gen hilang. Namun, menurut para saintis, kromosom mempunyai "topi" khas - telomer, yang tidak membawa maklumat penting. Dalam proses penggantian satu generasi sel dengan yang lain, telomeres secara beransur-ansur dipendekkan. Sangat jelas bahawa proses seperti itu tidak dapat dilanjutkan selama-lamanya. Telomeres pada suatu ketika menjadi terlalu pendek, sehingga tidak lagi dapat melindungi DNA penting dari kerosakan.
Panjang telomere membenarkan sebilangan maksimum pembahagian sel, yang biasanya disebut had Hayflick. Untuk sel-sel tubuh manusia, had ini adalah 52. Ketika sel mendekati had ini, mereka memperoleh tanda-tanda penuaan, dan kemudian mati. Sel dengan enzim telomerase aktif, telomer mampu memanjang, yang secara teorinya menjadikannya tidak kekal (sel barah dapat disebut sebagai contoh). Pada masa yang sama, hubungan antara penuaan badan secara keseluruhan dan pemendekan telomere masih belum jelas. Beberapa kajian menunjukkan bahawa jangka hayat dan panjang telomer tidak berkaitan. Tetapi dalam kajian ilmiah oleh pakar dari Institut Kanser Nasional Sepanyol, terbukti bahawa setelah suntikan gen telomerase pada tikus, jangka hayat meningkat sebanyak 13 peratus.
Video promosi:
Oleh itu, panjang telomer masih mempunyai kaitan pasti dengan penuaan umum organisma. Tetapi hubungan ini tidak langsung. Ini juga ditunjukkan oleh hasil penyelidikan oleh saintis dari Amerika Syarikat. Mereka mendapati bahawa keadaan sel dengan gen LMNA bermutasi dapat diperbaiki dengan telomerase. Para saintis membuat kesimpulan yang serupa setelah meletakkan bahan yang bertanggungjawab untuk sintesis polimerase ke dalam sel yang diasingkan dari anak yang sakit. Teraria ini lebih berkesan daripada yang dilakukan sebelumnya. Berbagai penanda penuaan sel menjadi kurang jelas, khususnya, jumlah protein keradangan menurun. Di samping itu, sebilangan penanda telah hilang sepenuhnya.
Seperti yang dinyatakan oleh para penyelidik, dalam beberapa tahun mendatang, mungkin ada kajian mengenai penyertaan manusia. Kaedah terapi yang ada pada masa ini tidak berkesan dan dapat memanjangkan umur orang yang menderita progeria hanya beberapa tahun.
