Kajian Genetik Pertama Skizofrenia Di Kalangan Orang Afrika Mengenal Pasti Mutasi Yang Jarang Berlaku - - Pandangan Alternatif

Isi kandungan:

Kajian Genetik Pertama Skizofrenia Di Kalangan Orang Afrika Mengenal Pasti Mutasi Yang Jarang Berlaku - - Pandangan Alternatif
Kajian Genetik Pertama Skizofrenia Di Kalangan Orang Afrika Mengenal Pasti Mutasi Yang Jarang Berlaku - - Pandangan Alternatif

Video: Kajian Genetik Pertama Skizofrenia Di Kalangan Orang Afrika Mengenal Pasti Mutasi Yang Jarang Berlaku - - Pandangan Alternatif

Video: Kajian Genetik Pertama Skizofrenia Di Kalangan Orang Afrika Mengenal Pasti Mutasi Yang Jarang Berlaku - - Pandangan Alternatif
Video: 32. Merasakan yang Dialami Orang Dengan Skizofrenia (ODS) 2024, Mac
Anonim

Penyelidik yang mengkaji asas biologi penyakit mental melakukan analisis genomik skizofrenia pertama di Afrika dan mengenal pasti pelbagai mutasi jarang yang lebih biasa pada orang yang mengalami gangguan tersebut. Mutasi kebanyakannya terdapat pada gen yang penting untuk perkembangan sinaps otak dan otak - struktur kecil yang menyelaraskan komunikasi antara neuron. Gen yang dijumpai sesuai dengan gen yang dikenal pasti dalam kajian skizofrenia yang serupa, namun, hampir semua kajian sebelumnya telah dilakukan di negara-negara Eropah atau Asia. Karya itu diterbitkan dalam jurnal Science.

Mengapa Afrika?

Hasil kajian ini selaras dengan hipotesis semasa mengenai asal-usul biologi skizofrenia, yang boleh menyebabkan pelbagai gejala seperti halusinasi, khayalan dan pemikiran yang tidak teratur. Para penyelidik percaya bahawa setiap mutasi dapat memberikan sumbangan kecil terhadap risiko keseluruhan penyakit ini, dan gangguan sinapsis mungkin penting untuk perkembangan penyakit ini.

Kerana penyelidikan penjujukan genom telah berkembang dalam beberapa dekad kebelakangan ini, memungkinkan untuk mengesan banyak penyakit. Walau bagaimanapun, para penyelidik sering dikritik kerana gagal memilih populasi yang berbeza, sebahagian besarnya mengabaikan orang Afrika. Kira-kira 80% daripada semua peserta penyelidikan genetik berketurunan Eropah, dan kurang dari 3% adalah orang Afrika. Bias ini bermaksud bahawa ujian diagnostik dan rawatan berdasarkan kajian yang sempit mungkin tidak berfungsi pada populasi tertentu. Sebagai contoh, kajian pada tahun 2016 mendapati bahawa ujian genetik yang mengira risiko penyakit kardiovaskular maut sering salah didiagnosis. Ini berlaku kerana gen yang berdasarkannya dikenal pasti dalam penyelidikan,yang tidak melibatkan orang-orang dari Afrika, yang, secara umum, memiliki banyak varian gen yang berbeza yang mempengaruhi risiko terkena penyakit.

Image
Image

Penyelidikan dalam pelbagai populasi juga membolehkan para saintis mengembangkan gambaran penyakit yang lebih lengkap. Khususnya, sebilangan orang Afrika mempunyai genom yang lebih pelbagai daripada populasi lain. Lebih-lebih lagi, ia mengandungi sebilangan besar varian gen unik. Para penyelidik menjelaskan ini dengan fakta bahawa tempoh evolusi manusia terbesar berlaku di Afrika, di mana Homo sapiens moden berasal. Dipercayai bahawa orang-orang meninggalkan Afrika 50,000-100,000 tahun yang lalu dan hanya sebilangan kecil orang yang berhijrah ke Eropah dan Asia. Hasilnya, kepelbagaian genetik di wilayah ini jauh lebih sederhana.

Video promosi:

Adakah keparahan skizofrenia mempengaruhi hasil kajian?

Kajian terbaru, yang dilakukan oleh saintis di Afrika Selatan dan Amerika Syarikat, meninjau sekitar 900 orang dengan skizofrenia dan sejumlah yang serupa yang tidak mengalami gangguan tersebut. Semua peserta mengenali diri mereka sebagai Xhosa, kumpulan etnik besar yang tinggal di Afrika Selatan.

Image
Image

Para penyelidik mengurutkan bahagian genom subjek untuk mencari mutasi yang merosakkan gen. Mereka mendapati bahawa mutasi seperti itu lebih sering terjadi pada orang dengan skizofrenia daripada pada subjek kawalan, dan terkonsentrasi pada gen yang sangat dinyatakan di otak atau terlibat dalam fungsi sinaptik. Pasukan membandingkan penemuan mereka dengan hasil kajian Sweden mengenai skizofrenia yang menggunakan kaedah yang sama. Kajian telah mengenal pasti gen yang serupa, tetapi kepadatan mutasi pada gen cenderung lebih biasa di kalangan orang Afrika Selatan.

Lyubov Sokovikova