Para penyelidik telah mengembangkan sistem kecerdasan buatan yang dapat mendiagnosis 216 penyakit keturunan yang jarang berlaku dari fotografi dengan ketepatan yang tinggi. Seperti yang dilaporkan dalam Nature Medicine, dia dilatih untuk mengenali gangguan genetik (memilih dari 10 pilihan yang paling mungkin) dengan ketepatan 91 persen. Para saintis juga mempermudah penggunaan sistem dalam praktiknya: mereka telah membuat aplikasi mudah alih untuk doktor yang membolehkan anda mengenal pasti gangguan genetik dari foto pesakit.
Mendiagnosis gangguan keturunan sering sukar. Terdapat beberapa ribu penyakit yang berkaitan dengan gangguan genetik, yang kebanyakannya jarang berlaku. Ramai doktor selama menjalani praktiknya mungkin tidak menghadapi penyakit seperti itu, jadi sistem komputer rujukan yang akan membantu mengenali penyakit keturunan yang jarang berlaku akan memudahkan diagnosis. Para penyelidik telah membuat sistem serupa berdasarkan pengecaman wajah, tetapi mereka telah dapat mengenal pasti tidak lebih dari 15 gangguan genetik setakat ini, sementara ketepatan mengenali beberapa penyakit tidak melebihi 76 persen. Di samping itu, sistem seperti ini kadangkala tidak dapat membezakan orang yang sakit dengan yang sihat. Pada masa yang sama, sampel latihan selalunya tidak melebihi 200 gambar, yang terlalu kecil untuk pembelajaran mendalam.
Oleh itu, saintis Amerika, Jerman dan Israel dan pekerja syarikat FDNA, di bawah kepimpinan Yaron Gurovich dari Universiti Tel Aviv, mengembangkan sistem pengenalan wajah DeepGestalt, yang memungkinkan untuk mendiagnosis beberapa ratus penyakit. Dengan menggunakan rangkaian saraf konvolusional, sistem membahagi wajah menjadi 100 × 100 piksel yang terpisah dan meramalkan kemungkinan setiap penyakit untuk pecahan tertentu. Kemudian semua maklumat diringkaskan dan sistem menentukan kemungkinan gangguan untuk orang itu secara keseluruhan.
DeepGestalt membelah wajah dalam gambar menjadi serpihan yang terpisah dan menilai bagaimana ia sesuai dengan setiap penyakit dalam model. Berdasarkan agregat serpihan, sistem membuat senarai peringkat kemungkinan penyakit. Y. Gurovich et al. / Perubatan Alam, 2019.
Para penyelidik melatih sistem ini untuk membezakan penyakit yang diwariskan daripada yang lain. Untuk latihan, mereka menggunakan 614 foto orang yang menderita sindrom Cornelia de Lange, penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menampakkan dirinya, antara lain, dalam bentuk keterbelakangan mental dan kecacatan kongenital organ-organ dalaman. Penulis menggunakan lebih dari seribu gambar lain sebagai kawalan negatif. DeepGestalt membezakan sindrom Cornelia de Lange dari penyakit lain dengan ketepatan 97 peratus (p = 0.01). Penulis kajian lain mencapai ketepatan 87 persen, sementara para pakar membuat diagnosis yang tepat, rata-rata, 75 persen kes. Dalam eksperimen lain, saintis menggunakan 766 foto pesakit dengan sindrom Angelman ("sindrom Petrushka"), yang, antara lain, dicirikan oleh pergerakan yang huru-hara,ketawa atau senyuman yang kerap. Sistem mengenali penyakit ini dengan ketepatan 92 peratus (p = 0,05); dalam kajian sebelumnya, ketepatannya adalah 71 peratus.
Para penyelidik juga mengajar sistem untuk mengenali pelbagai jenis penyakit keturunan yang sama menggunakan contoh sindrom Noonan. Terdapat beberapa jenis gangguan ini, yang masing-masing disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu dan masing-masing mempunyai perbezaan yang halus pada ciri wajah (seperti alis yang jarang). Dengan menggunakan sampel 81 foto, penulis artikel tersebut mengajarkan sistem DeepGestalt untuk membezakan antara lima jenis penyakit ini dengan ketepatan 64 peratus (p <1 × 10-5).
Secara keseluruhan, untuk melatih sistem ini, para saintis menggunakan sejumlah 17.106 foto yang mewakili 216 penyakit keturunan. Para penyelidik menguji keberkesanan DeepGestalt pada 502 foto pesakit yang telah didiagnosis, dan pada sampel lain dari 329 foto pesakit dengan diagnosis yang diketahui dari Pangkalan Data Perubatan London. Sistem ini menentukan penyakit pesakit dari 10 varian yang paling mungkin dengan ketepatan 91 peratus (p <1 × 10-6).
Para penyelidik juga memudahkan DeepGestalt dipraktikkan - mereka membuat platform untuk mendiagnosis penyakit keturunan dengan fenotip, serta aplikasi mudah alih untuk doktor, Face2Gene, dengan mana seorang doktor dapat mendiagnosis pesakitnya.
Video promosi:
Tahun lalu, para penyelidik membuat sistem untuk mengenali tanaman secara automatik dari gambarnya di herbarium. Jaringan saraf konvolusional telah belajar mengenal pasti tumbuh-tumbuhan dengan ketepatan 90 peratus.
Ekaterina Rusakova
